qui 18 abr 2024
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Sequenciamento genético ainda é um modelo para diagnósticos precisos

Apesar dos avanços científicos, geneticistas continuam decifrando as informações genéticas que carregamos

Quando o filho da fisioterapeuta Maria Jaskiu, 27, nasceu, tudo parecia “normal” — como ela mesma conta. Mas após os 2 meses de idade, Plínio começou a apresentar um quadro de saúde fora do comum. As suspeitas eram muitas: cólica, alergia, autismo… até chegar na UTI. Fez acompanhamento com pediatra e neurologista, mas os exames foram inconclusivos. Maria precisou então procurar um profissional que nunca cogitou, um geneticista. Não deu outra: a única opção para o menino conseguir um diagnóstico médico foi realizar um sequenciamento genético.

O procedimento que Plínio precisou não deve ser confundido com mapeamento, que é a localização dos genes, verificando as distâncias físicas entre eles. O sequenciamento genético vai além: é uma análise profunda dos genes buscando possíveis mutações, que podem ser hereditárias ou não.

Sequenciamento genético foi a chave para o diagnóstico de Plínio: uma desordem hereditária que afeta crianças, adolescentes e adultos. (Foto: Reprodução/arquivo pessoal)

Dependendo do que leva o paciente a realizar o exame, a análise pode ser geral ou específica. A Drª Marcia Holsbach Beltrame, professora do Departamento de Genética da Universidade Federal do Paraná (UFPR), explica que o exame de Exoma, por exemplo, faz a análise de uma pequena porção de todo genoma, com menor custo e que foca nas variantes já conhecidas.

Os dilemas começam quando esses exames específicos são inconclusivos, abrindo caminho para uma série de possibilidades. Isso porque as variantes genéticas ainda não estão totalmente decifradas. “Depende do conhecimento prévio que temos. Se a variante for desconhecida, não podemos dar uma resposta concreta para a família como diagnóstico”, afirma a Drª Nina Amália Brancia Pagnan, também professora do Departamento de Genética da UFPR e especialista em Genética Humana e Médica.

“Quando você vai sequenciar o genoma, não dá pra saber o que se pode encontrar”

ENTRAVES ÉTICOS

A enorme quantidade de variantes genéticas e os poucos estudos sobre informações dos genes que não compõem o Exoma dificulta a vida de quem busca respostas rápidas. Em alguns casos, o impasse está em saber se as informações encontradas representam ou não determinada patologia.

Apesar do Brasil ter pesquisas de qualidade na área, o financiamento continua sendo o maior desafio para ampliação dos estudos, segundo a professora Nina: “A limitação é sempre financeira. Temos ótimas universidades fazendo pesquisa, difícil é competirmos com países que têm mais facilidade para obter financiamento na ciência”, aponta.

Departamento de Genética da Universidade Federal do Paraná abriga anos de pesquisas em genética humana. (Foto: Mariana Souza)

Em outros casos, o sequenciamento pode indicar mais ou outras doenças e travar uma questão ética: contar ou não ao paciente? Alguns profissionais ficam em dúvida sobre que atitude tomar. A fragilidade que envolve o paciente nesses momentos de espera do diagnóstico, além da falta de regulamentação sobre o tema, tornam a questão ética ainda mais complexa.

Para a doutora Marcia, depende do consentimento do paciente. “Ele teria que consentir para cada uma dessas doenças que podem ser diagnosticadas. Você tem o aspecto de descobrir e contar para pessoa, e ela iniciar o tratamento. Quando você vai sequenciar o genoma, não dá pra saber o que se pode encontrar”.

Os estudos em genética no Brasil acontecem desde a década de 1940. Em São Paulo, um programa de desenvolvimento de genética de populações atraiu cientistas de diferentes regiões do Brasil. (Foto: Reprodução/Pixabay)

REGULAMENTAÇÕES A PASSOS LARGOS

Com a falta de normas jurídicas sobre exames genéticos, o sequenciamento ainda não é oferecido pela rede pública e dificilmente é coberto pelos planos de saúde.

Em agosto de 2004, o deputado Zenaldo Coutinho (PSDB/PA) apresentou o projeto de lei nº 4.097/2004, que regulamenta os testes genéticos nos casos de averiguação de paternidade e diagnósticos de doenças, estipulando requisitos para clínicas e profissionais realizarem os procedimentos. O projeto foi engavetado pela Comissão da Seguridade Social e Família (CSSF) em 2018.

Em dezembro de 2005, a então deputada federal Kátia Abreu (PFL/TO) apresentou o projeto de lei nº 6.396/2005, que inclui o aconselhamento genético no Sistema Único de Saúde. O projeto foi arquivado em 2008.

Muitas famílias judicializam suas causas devido ao alto custo dos exames genéticos. No caso de Maria Jaskiu, entrar na justiça não era o melhor caminho. A demora na tramitação do processo seria mais um obstáculo para seu filho. “O problema é esse: tudo demora. Têm crianças que não conseguem esperar a resposta, essa é a parte ruim”, ressalta.

O sequenciamento, que custa cerca de 20 mil reais, foi negado pela cobertura do plano de saúde e realizado em uma clínica particular de Curitiba. O apoio de amigos foi fundamental para arrecadar o dinheiro necessário. O resultado do sequenciamento ficou pronto no início de outubro, com diagnóstico confirmando as suspeitas dos médicos de Plínio.

Para saber mais

Você sabia que pelo estudo de genes também é possível descobrir a ancestralidade das línguas indo-europeias? No final do século XX, com a grande evolução da genética de populações, um cruzamento de dados resultou em vestígios de antigas migrações e sugeriu que povos da região do Sul da Rússia migraram para o Oeste da Europa. Com essas descobertas, arqueologia e genética se uniram em um fim comum: conectar grandes famílias em grupos ainda maiores para chegar à língua-mãe.

O professor Márcio Renato Guimarães, do Departamento de Linguística da UFPR, conta mais sobre o tema:

Mariana Souzahttps://marianasouzajor.wixsite.com/portfolio
Graduanda em Jornalismo na UFPR. Foi extensionista no Museu de Arqueologia e Etnologia (MAE-UFPR) e do Núcleo de Comunicação e Educação Popular (NCEP-UFPR). É interessada em temas como cultura, política e saúde.
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Mariana Souzahttps://marianasouzajor.wixsite.com/portfolio
Graduanda em Jornalismo na UFPR. Foi extensionista no Museu de Arqueologia e Etnologia (MAE-UFPR) e do Núcleo de Comunicação e Educação Popular (NCEP-UFPR). É interessada em temas como cultura, política e saúde.
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